36 yaşındaki kadın ilk olarak iki yaşında kanser tedavisi gördü.15 yaşında rahim ağzı kanseri teşhisi kondu. 20 yaşında, bir tükürük bezi tümörü cerrahi olarak çıkarıldı. Bir yıl sonra, düşük dereceli bir sarkomu çıkarmak için başka bir ameliyat geçirdi. Ve 20’li ve 30’lu yaşlarını yaşarken birkaç farklı tümör teşhisi kondu. Toplamda, beşi kötü huylu olmak üzere 12 tümör yaşadı. İspanya Ulusal Kanser Araştırma Merkezi liderliğindeki uluslararası bir araştırma ekibi, kadın ve ailesinin izniyle binlerce hücrenin içindeki genetik mutasyonlara bakmak için kan örnekleri aldı ve tek hücreli DNA dizilimi kullandı.
Yapılan araştırmalar sonucunda doktorlar daha önce karşılaşılmamış garip bir şey keşfettiler; bu kadın, onu kansere daha yatkın hale getiren türünün tek örneği bir mutasyona sahipti. Bu mutasyon, hücre replikasyonu işlev bozukluğuna neden oluyor ve farklı sayıda kromozoma sahip hücreler oluşturuyordu. Hastanın kan hücrelerinin yaklaşık yüzde 30-40’ında anormal sayıda kromozom olduğu tespit edildi. Normal şartlarda insanlarda 23 çift kromozom bulunur. Bu durumun aksi olan kişilerde genellikle gelişimsel gecikme, mikrosefali (bir çocuğun kafasının normalden küçük olması), zihinsel engellilik ve diğer doğuştan kusurlar oluşur. Bu vakada, kadının herhangi bir zihinsel engeli bulunmuyor ancak içinde bulunduğu durum onu kansere yatkın yapıyordu.
Yapılan açıklamalara göre, kadının genetik dengesizliğin neden olduğu kansere duyarlılığı aynı zamanda kadının hayatta kalmasının da cevabı oluyordu. Söz konusu hastanın bağışıklık sisteminin sürekli alarmda olduğu keşfedilen kadının yüksek oranda uyarılmış bağışıklık sistemi, şimdiye kadar oluşan kanser hücrelerinin yok edilmesini destekledi.
